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1.四川地区汉族人群Rh(D)突变体的分子机制

时间:2019-06-05 19:25 来源: 作者: 365bet直播 点击:

1.四川汉族人群Rh(D)变异的分子机制2.四川汉族人群实际Rh阴性个体的遗传多态性
李红
【摘要】四川汉族第一部分Rh(D)变异的分子机制
[目的]研究分析四川汉族人群Rh(D)变异体的多态性及分子机制。
本研究填补了该领域Rh(D)变异研究的空白,为准确鉴定Rh血型和临床输血提供了理论依据和指导。
[方法]首先,通过血型血清学检查鉴定所有样品。首先使用间接抗球蛋白方法处理使用阴性筛选的样品以确定弱D或D样品。通过吸收和释放方法分析剩余样品。
此外,鉴定了样品的表型。
使用序列特异性引物的聚合酶链式反应方法对上述样品进行类型确认。
将不能成功分类的困难样品直接测序并通过PCR检测,并将测序结果与GenBank中的标准序列进行比较以确定变体类别。
通过PCR-SSP方法检测杂合性。
[结果]通过血清学检测检测出52个抗原D变异体。根据分子生物学方法,4例为弱D15RHD(G282D),1例为弱D12RHD(G277E),1例为弱DRHD(L320L),1例为弱DRHD(G263R)(未经证实的类型),2例LVDD III型,41例DELRHD(K409K),1例DELRHD(MII)和1例新型RHD等位基因(A237D)(基因序列号:GU998825)。
RHD杂合度测试显示,一个弱D15和九个DELRHD(K409K)是纯合的RHD + / RHD +和另一个杂合的RHD + / RHD +。
[结论]四川汉族人群Rh(D)突变体种类丰富,分子机制不同
四川汉族人群Rh阴性个体基因真正多态性的第二部分
[目的]研究四川汉族人群RhD阴性个体的遗传多态性。
[方法]采用PCR-SSP和基因测序技术对间接球蛋白试验(IAT)和吸收释放试验阴性的样品进行分类。
[结果]86例RhD阴性标本中,68例完全从RHD基因中去除,16例为RHD-CE等位基因(2-9)-D,1例为RHD-CE(8-9) -我拥有D.一个盒子携带RHD等位基因(711DelC)。
[结论]四川汉族人群RhD阴性个体的分子机制具有丰富的多态性和不同的遗传背景,主要是完全RHD排除,其次是RHD-CE(2-9) -D等稀有类型。
[分配单位]:北京医科大学[年]:硕士课程[年]:2010年[分类号]:R394
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